¿Se puede tratar el síndrome de Rett?

Aunque el síndrome de Rett no tiene cura, la investigación sugiere que la intervención iniciada un poco después del diagnóstico ofrece la mayor oportunidad de producir un impacto positivo en las habilidades en los años que siguen. Lo más temprano que comience el tratamiento, mejor será la posibilidad de aprendizaje, así como la gestión de otros problemas desarrollados por personas con síndrome de Rett.

Dirección médica

Los varios problemas de salud del síndrome de Rett requieren varios tratamientos. Problemas comunes incluyen:

  • Nutrición y tragar: la ingesta nutricional y calórica debe ser monitoreado. Los suplementos alimenticios pueden ser recetados si la ingesta de calorías no es adecuada. Si el niño inhala (aspira) alimentos o tiene dificultad para masticar, una sonda de alimentación puede ser útil. Nutrientes líquidos se pueden entregar directamente al estómago a través del tubo que se inserta a través de la nariz (a corto plazo) o a través de la pared abdominal (a largo plazo). Obteniendo los nutrientes necesarios y manteniendo un peso adecuado puede resultar en una mejor atención, mejora interacciones sociales, crecimiento óptimo y proporcionar una adecuada ingesta de líquidos y alimentos ricos en fibra para evitar o aliviar el estreñimiento. El mantenimiento de la ingesta de cantidad diaria recomendada de calcio y vitaminas es importante para la salud. En particular, la salud ósea es importante en las niñas con síndrome de Rett, dada la prevalencia de la osteoporosis.
  • Convulsiones: Si se sospecha de convulsiones, un EEG se pueden obtener, así como una remisión a un neurólogo. Los medicamentos se recetan para controlar las convulsiones para muchas niñas afectadas por el síndrome de Rett. Input del neurólogo es importante, ya que algunos niños con el síndrome de Rett tienen crisis que son refractarias al tratamiento. Además, algunos de los trastornos respiratorios observados en el síndrome de Rett pueden ser confundido con los acontecimientos convulsivos.
  • Rigidez muscular, irregularidades de respiración (en vigilia), arritmias cardiacas, estreñimiento, reflujo gastrointestinal (“ardor de estómago”), ansiedad, dificultad para dormir y agitación severa puede ocurrir en algunos niños con el síndrome de Rett. Si un niño presenta estos síntomas, deben ser evaluados y pueden ser tratados con medicamentos.
  • Gestión ortopédica es importante para optimizar la marcha/alineación del esqueleto y de la gestión de las contracturas y la escoliosis.
  • Cardiaca: La muerte súbita se ha reportado más frecuente en las personas con síndrome de Rett que la población en general. No está todo claro lo que causa esto. Sin embargo, se han encontrado muchos individuos con el síndrome de Rett que tienen una anormalidad en su electrocardiograma llamado QT prolongada. QT prolongada puede sugerir una predisposición a la arritmia cardiaca. Es importante para las personas con síndrome de Rett que se evaluaren para QT prolongada y para evitar los medicamentos que se saben que prolongan el intervalo QT. La Asociación Internacional del Síndrome de Rett  recomienda que el primer EKG debe ser hecho antes de los 5 años y, si es normal, que se repite cada dos años.

Audición y visión deben ser evaluados y monitoreados regularmente.

Cómo formar un equipo de atención médica

Hay un número de maneras de ayudar a reducir los efectos del síndrome de Rett. La mayoría de los tratamientos son de apoyo y su objetivo es hacer frente a los síntomas específicos del síndrome de Rett en lugar de tratar de asumir la enfermedad como una entidad completa. En términos generales, el objetivo de estos tratamientos es para detener el deterioro de las capacidades, mejorar o mantener el movimiento, y apoyar el contacto social y la comunicación. La mayoría de las familias y los médicos descubren que lo que funciona mejor es un enfoque complejo e interdisciplinario que incluye a muchos diversos tipos de terapias. Estos tratamientos, que van desde los enfoques tradicionales a otras nuevas y experimentales, pueden incluir:

  • La terapia física para ayudar a mejorar o mantener la movilidad y el equilibrio, dirigir la motricidad disminuida, mantener la flexibilidad y fortalecer los músculos. Terapia física también dirigida la prevención de deformidades, como la reducción de las contracturas articulares. Los ejercicios con carga son útiles para la salud ósea. Mantener una buena alineación postural y el aparato ortopédico puede ayudar a retardar la progresión de la escoliosis.
  • La terapia del lenguaje ayuda con las habilidades de comunicación, incluyendo el uso de formas que no son verbales de comunicación y otros métodos de comunicación aumentativos (por ejemplo, la comunicación de imágenes) en desarrollo.
  • La terapia ocupacional para definir los objetivos y las intervenciones para optimizar las habilidades básicas para la vida, tales como vestirse, mascar, beber y lavarse los dientes, así también como en las actividades auto-dirigidos, tales como juegos y actividades recreativas. Además, terapia ocupacional puede dar a las niñas con síndrome de Rett mejor control sobre sus movimientos involuntarios y mejorar los movimientos manuales intencionales, mientras también previniendo la contratación en las manos.
  • Enfoques alternativos como la hidroterapia (terapia con agua para reforzar los músculos y ayudar a aliviar el dolor), la terapia de masaje y la hipoterapia (una estrategia de tratamiento que utiliza el movimiento de un caballo para proporcionar información sensorial).
  • Otros profesionales de la salud son miembros vitales del equipo de atención de la salud involucrados en el tratamiento de las personas con el síndrome de Rett. Estos incluyen: los cirujanos ortopédicos, gastroenterólogos, neumólogos, cardiólogos, neurólogos, especialistas en desarrollo, pediatras del desarrollo, los proveedores de educación especial y enfermeras.

Recursos:

Want to learn more about treatment options for Rett syndrome?

National Institute of Neurological Disorders and Stroke

www.ninds.nih.gov